胡務亮、賴飛羆、簡穎秀、李妮鍾

兒童及新生兒急重症，尤其是由遺傳疾病引起者，是目前婦幼醫療中極具挑戰的一塊。病人常常是首次發病，在加護病房中，病情變化快速隨時有死亡或嚴重後遺症之威脅；但是診斷通常不能在短時間內確立，使得病人無法立即得到針對其罹患疾病之精準醫療，除了影響其預後也造成醫療資源的付出。本團隊以快速全基因外顯子定序(whole exome sequencing, WES)，及時診斷兒童及新生兒急重症遺傳疾病。其重點包含臨床與基礎之結合與臨床網絡之建立，WES技術之改善提高效率及速度、WES判讀技術及輔助判讀程式之研發以及推動產業發展。此外，在判讀上我們開發了基因變異判讀軟體(MViewer)，包含序列之註解、篩選；註解方面我們持續更新資料庫；並應用機器學習模組訓練文字探勘搜尋大量資料庫以協助排序可能致病變異。在我們的努力下，每位個案平均得到結果的時間為6天，診斷率約五成。本專案有高度的臨床應用價值，對於得到診斷的病人有直接的幫助，也對其家庭的下一胎可以提供產前診斷，不只對病人有幫助，也對家庭、甚至整個家族都有所助益。