學研新創 - 生技製藥與精準醫療
應用於精準醫學與智慧育種之新世代基因體混合組裝演算法策略平台
2021-12-23
林仲彥研究員團隊/中央研究院資訊科學研究所

林仲彥、何建明、張育榮、莊惟媗、謝秉恆、鄭學謙、傅珀瑩、 陳淑華 、黃奕晨

本團隊研發出新一代基因體全新組裝與評估系統(GABOLA, https://hub.docker.com/r/lsbnb/gabola),結合多種最前端的全基因體定序技術平台之優勢,可大幅提高個人與其他非模式養殖物種之全基因體組裝品質。GABOLA優勢為可組裝高連續性及高完整性的基因體,解析長期難解的重複片段,提供人類基因體中未知片段的遺傳資訊,突破現有基因體組裝軟體限制,及精準組裝個人化基因體,進而增加對遺傳變異解釋能力。在人類基因體中,GABOLA 與其他現有的組裝軟體相比,GABOLA增加約2300萬鹼基對的序列長度,並且將最長的組裝片段提升至1.29億鹼基對。此組裝序列大幅增加了基因內容並可鑑別出更多序列變異位點,包含提升超過3,200個具功能基因的序列完整度,以及基因體中重複和複製片段的正確組裝。我們亦運用GABOLA於非模式物種並得到品質良好的基因體。我們已將GABOLA包裹成容易使用的Docker映像檔,並於Github提供開源程式碼。為了促進後續性狀分析,我們發展一套全基因體變異生物晶片。此晶片產出的基因型資料將成為非模式物種基因體資料庫的基礎,並能大幅提升遺傳研究、物種評估、疾病監測及品種篩選的效率。本團隊目標將持續優化GABOLA基因體平台,也將以全基因體角度,輔助設計全基因體晶片及其有效率應用,進而促進精準醫療及精準育種等產業發展。技術簡介說明影片連結 :https://www.youtube.com/watch?v=f7ElcodDcM0。

評審推薦
1.新一代基因體全新組裝與評估系統,可組裝高連續性及高完整性的基因體,解析長期難解的重複片段,提供人類基因體中未知片段的遺傳資訊,結合多種全基因體定序技術平台之優勢,可大幅提高個人與其他非模式養殖物種之全基因體組裝品質。
2.商務運作上,未來可能會是大型定序公司或是基因晶片公司收購。
團隊簡介
林仲彥
學歷 國立臺灣大學博士
現職 中央研究院資訊科學研究所 研究員
經歷

 台大生科院與基因體學程 合聘教授(2020-)
 國家衛生研究院 群體科學研究所 合聘副研究員 (2010-)
 日本独立行政法人 産業技術総合研究所 訪問研究員(2011-2012)
 美國加州大學洛杉磯分校藥理學院 訪問研究員(2010-2011)
 國家新創獎-學研新創獎/National Innovation Award (2018, 2020, 2021)
 國家新創獎-學研永續獎/National Innovation Award (2019, 2020, 2021)
 科技部未來科技突破獎/ MOST, Future Breakthrough Award (2018, 2021)
 科技部延攬特殊優秀人才獎助(2014-2021)
 國科會優秀年輕學者獎助(2011-2014)
 美國微軟公司全球雲端開發計畫兩項獎助(雲端電子記事本及全基因體甲基化雲端分析平台2011-2013)

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