林仲彥、何建明、張育榮、莊惟媗、謝秉恆、鄭學謙、傅珀瑩、 陳淑華 、黃奕晨

本團隊研發出新一代基因體全新組裝與評估系統(GABOLA, https://hub.docker.com/r/lsbnb/gabola)，結合多種最前端的全基因體定序技術平台之優勢，可大幅提高個人與其他非模式養殖物種之全基因體組裝品質。GABOLA優勢為可組裝高連續性及高完整性的基因體，解析長期難解的重複片段，提供人類基因體中未知片段的遺傳資訊，突破現有基因體組裝軟體限制，及精準組裝個人化基因體，進而增加對遺傳變異解釋能力。在人類基因體中，GABOLA 與其他現有的組裝軟體相比，GABOLA增加約2300萬鹼基對的序列長度，並且將最長的組裝片段提升至1.29億鹼基對。此組裝序列大幅增加了基因內容並可鑑別出更多序列變異位點，包含提升超過3,200個具功能基因的序列完整度，以及基因體中重複和複製片段的正確組裝。我們亦運用GABOLA於非模式物種並得到品質良好的基因體。我們已將GABOLA包裹成容易使用的Docker映像檔，並於Github提供開源程式碼。為了促進後續性狀分析，我們發展一套全基因體變異生物晶片。此晶片產出的基因型資料將成為非模式物種基因體資料庫的基礎，並能大幅提升遺傳研究、物種評估、疾病監測及品種篩選的效率。本團隊目標將持續優化GABOLA基因體平台，也將以全基因體角度，輔助設計全基因體晶片及其有效率應用，進而促進精準醫療及精準育種等產業發展。技術簡介說明影片連結 :https://www.youtube.com/watch?v=f7ElcodDcM0。