高淑芬、鄭中遠

自閉症 (Autism Spectrum Disorder, ASD) 是常見的早發型神經發展疾患之一，在台灣全國的流行病學調查與全球較一致的盛行率為1%。自閉症患者有典型的語言溝通障礙、社交互動的困難以及重複/侷限的行為和興趣，以上核心症狀會持續至成人，造成長期的功能性障礙，對患者個人、家庭及社會都有長期的影響。雖然目前自閉症沒有生物標記能協助臨床診斷，亦缺乏生物學的藥物治療方法，且自閉症患者臨床和基因表現多樣，難以用統一方式進行治療。但研究顯示，早期診斷和治療對自閉症患者有顯著助益，將於臨床面大幅減輕醫療資源和患者家庭負擔。因此，為改善自閉症診療現況，本項目利用過去收集的大數據與人工智慧結合，找到可以協助早期診斷、方便執行並且可以廣用於社區的快速篩檢方法。 目前用於評估患有自閉症兒童的篩檢工具之一為自閉症光譜量表（Autism-spectrum Quotient，AQ），其兒童版本包含50道問題，一般由醫師、專家或家長幫忙填寫和回答。本項目基於已經被診斷為自閉症兒童和正常兒童之大數據資料，透過機器學習的方式來評估AQ中各項問題的權重，依照重要性篩選並進一步評估不同的題數的排序組合對自閉症判斷上的正確性。最後，形成簡版量表(AQ-13)。並證實AQ-13在自閉症兒童篩檢上具有高準確性，可加速篩檢，以便轉介、輔助診斷並及早介入治療。