陳志丞、許家禎

骨髓增生性腫瘤，目前在台灣已超過15,000多人，其中八成的患者帶有JAK2V617F突變。隨著可降低突變細胞的新藥使用，準確定量JAK2V617F成為該疾病用藥前後的追蹤依據。本案為一高靈敏度JAK2V617F單點突變率檢測平台，其背後技術為”競爭型等位基因特異性之定量式TagMan雙重PCR測定法”，簡稱qCAST-Duplex-PCR。該技術特點為 (1)人工標準品設計; (2) 雙重PCR; (3)野生型PCR阻斷法。透過這些優化，我們可以建立精確的標準曲線，減少基因拷貝數變異與取樣誤差，節約檢體用量，並降低非專一性訊號放大，達到0.01%的靈敏度。本案可包裹為一試劑套組，不受檢測機台、操作員的限制，具有IVD上市潛力、低開發成本之市場利基。評估其產品價格之性價比，更高於市面上所有的IVD試劑，提供檢測單位一定的利潤。更重要的是，該檢測法的結果有機會成為微小疾病殘留的檢測指標 (Minimal Residual Disease, MRD)，參與疾病用藥後的追蹤與控管，具有相當的市場潛力。此外，更可以讓患者免於反覆的侵入性骨髓檢測之困擾，在產業-使用單位-病患三方皆能受惠。