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《國際要聞》破金氏世界紀錄!史丹福大學團隊5小時完成個人基因體定序
2022-01-14


※史丹福大學的 Euan Ashley教授(站立者)和 John Gorzynski 採用的基因體定序方法,在短短五個小時內準確分析了個人的 DNA 組成,大大縮短了診斷時間。(照片來源:Stanford Medicine, Steve Fisch)

儘管當前醫療保健領域的許多創新技術在加快診斷時間,但在患者收到有關健康狀況的明確答案之前,仍可能需要數天甚至數週的時間才能等待測試結果和基因分析報告。

然而,史丹福醫學院的一群科學家,讓未來這些基因分析與檢測結果,可在當天就取得分析報告。在醫學、遺傳學和生物醫學資料科學教授 Euan Ashley 的帶領下,該大學的研究人員開發了一種快速基因體定序方法,能夠在短短五個小時內準確分析個人的完整 DNA 組成。

這反過來又大大縮短了診斷時間。本週發表在《新英格蘭醫學期刊New England Journal of Medicine》上的一篇關於該團隊工作的論文描述了他們如何能夠在短短 7 小時 18 分鐘的時間內對患者的整個基因體進行定序並提供診斷——速度幾乎是前者的兩倍(先前是由Rady兒童基因體醫學研究所以基因定序診斷創下 14 個小時的世界記錄。

而該分析的定序部分只用了 5 小時 2 分鐘,這一壯舉獲得了金氏世界紀錄的認證,獲得了全球最快 DNA 定序技術的稱號。

為了開發他們的“巨量定序(mega-sequencing)”方法,史丹福團隊利用了 Oxford Nanopore Technologies (ONT)及其包含 48 個定序單元的新型 DNA 分析儀。科學家們同時使用所有 48 個流動槽進行長讀取定序(long-read sequencing),將隨後的基因體數據匯集到以雲為基礎的雲端儲存系統中。

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一旦進入雲端,演算法就會先透過數據特別顯示個體基因中表明潛在疾病的任何突變。研究小組隨後進行了自己的分析,將已識別的變體與已知會導致疾病的變體進行比較。

平均而言,使用這種超快速技術,整個定序和診斷過程只需 8 小時,但這對於 Ashley 和他的團隊來說仍然不夠快。

Euan Ashley教授表示:“我認為我們可以讓整個時間再次縮減一半,如果我們能夠做到這一點,我們未來正在能夠在醫院查房結束前得到答案,這個進步將是一個戲劇性的變化。”

正如新發表的研究中所述,該團隊使用他們的新方法對 12 名患者的基因體進行了定序。他們能夠檢測出其中五名患者的遺傳疾病,比診斷疾病的標準高出約 12%。

這些病例包括一名患有心衰竭的 13 歲兒童,他在定序過程中發現與心臟功能相關的基因發生突變。他在發現後立即被列入移植名單,在三週內接受了一顆新心臟,一年後的現在,他的母親告訴史丹福大學他現在的情況“非常好”。

現在,科學家們將把這項技術帶到附近的重症監護病房—史丹福醫院和史丹福Lucile Packard兒童醫院,然後再擴展到其他醫院。

(來源:FierceBiotech 生策中心編譯)

 

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