林口長庚紀念醫院曾敏華醫師的團隊研發出一種快速且精準的產前基因篩檢技術，能夠有效檢測出導致自體隱性腎小管發育不良的基因缺陷，為台灣孕婦提供更完善的產前檢查，有助於降低新生兒死亡率。

自體隱性腎小管發育不良發生率高，亟需普及篩檢

自體隱性腎小管發育不良是一種罕見的遺傳性腎臟疾病，患者常出現低血壓、腎功能衰竭和肺部發育不良等症狀，存活率極低。研究發現，台灣此疾病之致病基因帶原率高達1%，顯見此疾病的普遍程度已被低估，因此，產前基因篩檢是預防此疾病的關鍵，但現行的篩檢方法耗時且成本高昂，難以普及應用。

採血即檢！基因快篩簡化檢測流程

基因快篩技術採用創新的TaqMan qPCR技術，結合專一性引子和探針，能精準鎖定並放大AGT基因片段。透過檢測AGT基因是否存在單股或雙股大片段的缺失突變，快速判斷受檢者是否為自體隱性腎小管發育不良的帶因者或患者。

該項技術的優勢在於：

• 快速便捷：僅需採取3毫升的周邊血液樣本，即可在數小時內完成整個檢測流程，大幅縮短等待時間。
• 精準可靠：在台灣5000名健康受試者中進行大規模臨床驗證，結果顯示具有100%的敏感性和特異性診斷率。
• 高效省時：採用96孔盤的高通量設計，可同時進行多個樣本的檢測，提升檢測效率。
• 操作簡便：檢測流程經過優化，操作步驟簡單易懂，無需複雜的儀器設備。
• 專一性強：針對台灣人群中常見的AGT基因變異位點進行專門設計，更貼合國內臨床需求。

實現優生保健，降低遺傳疾病負擔

曾敏華醫師表示：透過及早發現自體隱性腎小管發育不良的高風險孕婦，可以為其提供更全面的產前諮詢和醫療協助，降低新生兒的罹病風險。未來，該技術有望納入常規產檢，並推廣至婚前健檢，有助於及早發現基因缺陷，為生育計劃提供參考，實現優生保健；同時，該技術的成功經驗也為其他遺傳疾病的基因篩檢提供了借鑒，有望推動基因檢測技術的發展。

詳細資訊→遺傳性腎小管發育不全症的快速產前基因篩檢|林口長庚醫院曾敏華醫師|第20屆國家新創獎