ADHD的診斷目前仍根據病童的表現徵狀作判斷，為免誤判，高雄長庚團隊開發出以13個miRNAs綜合表現作為ADHD生物指標的分子診斷模型……

| 高雄長庚 王亮人醫師團隊 |

注意力缺失/過動疾患(ADHD) 是一種常見的兒童神經發展疾患，在學齡兒童大約有5-10%的盛行率。據調查，目前台灣20-40萬的兒童青少年有潛在ADHD可能性，然而現行ADHD的診斷仍需由醫師根據病童的表現徵狀作判斷，不僅高度仰賴臨床醫師的經驗與訓練，且易受病童家長或觀察者的報告品質影響，而造成誤判，使患者錯過及早診斷與治療的契機。為了解決這個問題，高雄長庚醫院王亮人醫師團隊利用次世代定序(NGS)技術，開發出以13個miRNAs綜合表現作為ADHD的生物指標，並建立一套具有高準確度的ADHD分子診斷模型，做為醫師臨床診斷ADHD的輔助工具。

▌ADHD分子診斷模型 敏感度96%

 ADHD是複雜的兒童心智發展疾病，疾病機轉不太可能由單一的基因或生理路徑所造成，因此團隊以次世代定序技術，全面探索ADHD兒童與健康兒童血液中miRNAs的差異，再以即時聚合酶鏈鎖反應(Real-time PCR)做驗證，建立起ADHD的分子生物指標，並結合這13種miRNA的表現量，以機器學習建立起最佳數學模式，來區辨ADHD與健康的兒童，並在200多位受試者的臨床驗證中得到敏感度96%、特異性94.2%的結果，顯示診斷模型具有良好的準確度與穩定性。另一方面，團隊也從腦影像(MRI)的臨床研究與HCN2細胞株的基礎實驗中發現miRNA的表現程度足以影響神經生長與腦結構發育，進一步支持ADHD疾病生理與miRNAs的相關性。

▌檢測便捷、雲端判讀

為了方便醫界同仁使用這個生物指標平台協助臨床診斷，團隊建構了miRNA診斷套組，將13種微型核醣核酸（miRNA）及U44 (internal control)的反應引子(primer)封存於一個96孔的塑膠盤中，並設置了一個雲端網頁介面。使用者只需抽取RNA反轉綠錄成cDNA後，將cDNA加入孔盤中，於qPCR機器上偵測Ct值，再將數據傳上網頁，即可迅速判讀，輔助臨床醫師正確診斷ADHD。

▌技術強項與優勢

▌開放那些合作項目?