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"鉀"不了的吉特曼-基因變異精準快篩
技術優勢

林石化、楊松昇、黃哲群、宋志建、徐志欣

吉特曼症候群 (Gitelman syndrome ) 為一種自體隱性遺傳性ClCKbSLC12A3基因突變導致的腎小管疾病。國人單股基因SLC12A3基因突變帶原率約3%,臨床症狀包括尿液過度流失電解質導致低血鉀 (麻痺)、代謝性鹼中毒與低血壓。臨床症狀與巴特氏症候群病患、服用利尿劑、暴食症 (嘔吐)、腹瀉…等原因相似故需小心做鑑別診斷。目前臨床並無檢驗套件可供臨床醫師及檢驗人員幫助確認SLC12A3基因變異與否的正式臨床檢驗結果。本團隊從176個吉特曼病人DNA中的基因檢測SLC12A3中進行統計,找出漢人和台灣原住民族群中好發的17個點位,所設計的反應盤(custom plate),包含了90%的SLC12A3基因突變都可藉由此TaqMan mutiplex qPCR技術偵測的到且再現性高。此檢測過程簡單且快速,從收到檢體到檢測報告產生只需要3個步驟,4個小時內就可提供給臨床醫生判定疾病的依據。目前會以現有研發之Q-PCR技術平台,於三軍總醫院端穩定提供檢測服務,藉由持續推廣讓國人了解吉特曼症候群基因檢測並提供臨床醫護人員診斷參考依據。接下來希望能將此一檢測項目推廣至遺傳相關疾病婚前健檢,因為提早發現可以針對性預防及延遲後續相關疾病的發生,並達到優生保健的目的。

評審推薦
遺傳性吉特曼疾病的基因診斷為未滿足之臨床需求,本案學術研究基礎佳,且技術成熟度高,只需3個步驟、4個小時就可快速診斷,具新創價值。
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楊松昇  
學歷 東京醫科齒科大學
現職 三軍總醫院醫研室主任 腎臟內科醫師
經歷 中研院生醫所合聘助研究員
國防醫學院 醫學系 專任副教授
三軍總醫院 醫學研究室 主任
三軍總醫院 腎臟內科醫師

 

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更新日期:2020-08-25
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