※BioMarin針對A型血友病的一次性基因療法 - Roctavian，在三年前申請FDA核准失敗後，於一周前最終獲得FDA核准。(示意圖: 生策中心)

BioMarin製藥公司旗下針對A型血友病的一次性療法，歷經波折最終獲得FDA核准，使這個療法成為第一個獲准用於遺傳性出血疾病的基因療法。

一周前，Roctavian獲得FDA核准的涵蓋範圍為所有患有嚴重A型血友病的成年人。BioMarin也為這個療法設定了290萬美元的驚人售價。但這間位於加州的製藥商也向血友病社群與保險公司保證，這個基因療法將發揮作用。BioMarin更提供一項保證計畫，如果病人的疾病對治療沒有反應，該公司將支付這個療法的花費。

在A型血友病中，患者患有遺傳性的第八凝血因子缺乏。這種缺陷會使患者更容易受到嚴重出血發作的影響，而這種出血有大機率是自發性的。標準治療包含定期注射患者所缺乏的第八凝血因子，目的是防止自發性出血的發生。另一個選擇是羅氏的Hemlibra，可以模擬有缺陷的凝血蛋白的功能。

Roctavian由提供製造第八凝血因子的有效方案。透過靜脈注射的方式，這個基因療法透過腺相關病毒(AAV serotype 5)到達患者的細胞中。FDA對Roctavian核准的涵蓋了那些對這種病毒沒有抗體而使治療無效的患者，而這個資格可以使用一個配套的診斷設備來辨別，這個診斷設備也在同時被核准。根據BioMarin的統計，美國約有6500名成年人患有嚴重A型血友病，其中，預估有2500人符合目前的批准條件。

三年前，FDA以臨床1/2期與3期樞紐試驗之間的數據差異為由否決的這個基因療法的核准，但這個公司持續追蹤研究中的患者，累積更多數據。根據超過三年的患者數據顯示，使用Roctavian後，患者的年出血率下降到了每年2.6次，約下降52%。此外，與基準線相比，自發性出血和關節出血的發生率也有所下降。最常見的不良反應包含: 噁心、疲勞、頭痛，以及實驗室數據顯示肝臟酵素值較高，可能是對肝臟產生毒性影響的現象，這些問題可以使用皮質類固醇解決。

而在去年8月，歐盟基於兩年的臨床試驗數據已經核准Roctavian的銷售許可。並且BioMarin為患者提出保證，若患者接受治療後在4年內失去療效，BioMarin將會依照比例向付款人退款。但若療效超過4年還能持續，則是對醫療系統省下一筆大開銷。

而Roctavian將在大約兩個月後在美國正式上市。但在接受治療之前，患者必須經過幾個步驟，包含確認他們的保險是否含蓋這個療法、進行測試以確定患者是否符合使用該療法的資格以及檢測肝臟酵素的基準線。患者在五個月內逐步完成這些步驟後，則可以開始進行治療。

(來源:MedcityNews 生策中心編譯)