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《新創動態》標靶基因療法修復特定RNA改善 AADCD罕病兒運動發展障礙
2025-02-04

為提供芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症(AADCD)患者更有效的治療選擇,臺中榮總兒童神經科李秀芬主任、蔡啟仁博士及遲景上教授團隊開發了一種RNA標靶基因療法,針對由Dopa Decarboxylase (DDC)基因突變引起的mRNA異常,利用反義寡核苷酸技術調整剪接錯誤,恢復正常蛋白質合成,不僅減少突變型mRNA的比例,也能有效提升正常mRNA的產量...

罕見神經疾病亟需突破性治療方案

芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症是一種由DDC基因突變引發的罕見神經系統疾病,主要症狀包括嬰兒期即發作的動眼危象以及嚴重的運動發展障礙,甚至無法行走或表達語言。現有的腺相關病毒載體基因治療雖能改善部分症狀,但仍無法徹底根治病情,患者依然需面臨持續的動眼危象發作和精神運動發展障礙。

RNA標靶療法修正突變型mRNA 精準調控基因

此RNA標靶療法的核心技術透過反義寡核苷酸,精準針對DDC基因的c.714+4 A>T突變,調控其異常mRNA的剪接過程,修正錯誤剪接並恢復正常mRNA的表達,從而促進正常DDC蛋白的合成。具體而言,反義寡核苷酸通過遮蔽突變mRNA上的隱蔽剪接位點,使細胞的剪接機制恢復正常,最終生成功能性脫羧基酶蛋白。

實驗數據顯示,導入一系列反義寡核苷酸後,患者細胞內的血清素濃度顯著提高,同時脫羧基酶蛋白的含量也有所改善。與現行的腺相關病毒載體基因療法相比,RNA標靶療法具備兩大優勢:

  • 精準可逆:此療法直接針對特定RNA進行修復,作用可逆,降低對基因組改變的風險。
  • 製造便捷:RNA標靶療法的設計與生產流程更為靈活快速,適合個別化治療需求。

持續推進臨床試驗 造福更多罕病患者

李秀芬主任表示,AADCD屬於罕見疾病,目前治療手段有限,RNA標靶療法有望更有效地改善病患的症狀並提升其生活品質。隨著臨床前實驗逐步完成,團隊預計在未來五年內推動技術商品化,並進一步將RNA標靶療法應用在其他罕見遺傳疾病中。未來,通過與生技公司合作,該療法的臨床試驗及商業化進程將加速,為更多患者提供有效的治療選擇。


詳細資訊→芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症RNA治療|臺中榮總李秀芬主任|第21屆國家新創獎

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