全方位非侵入性產前染色體篩檢應用於產前診斷之服務

企業新創 - 創新醫材與診斷技術

2016-02-04

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慧智基因股份有限公司

過去檢測唐氏症，普遍使用的方式為第一、第二孕期血清篩檢、超音波檢查、絨毛採樣和羊膜穿刺技術，但存在準確度不夠高、或是感染/破水流產風險，讓孕婦做檢查時心中多有疑慮。

慧智發展非侵入性產前胎兒游離DNA定序檢測染色體技術，結合台灣遺傳疾病資料庫及DNA基因捕捉晶片(DNA Capture Array)之相關應用，提供「全方位非侵入性產前染色體篩檢」(Non-Invasive Prenatal Screening+, NIPS+)，具有下列新創研發優勢:

■ 抽媽媽10c.c.血液，非侵入性檢查100%安全
■ 懷孕10週可檢測，唐氏症準確率超過99.5%
■ NGS臨床完美運用，降低人為誤差風險
■ 八天提供完整報告，提早篩檢早安心
■ 同時得知胎兒染色體數目及20種片段微缺失資訊
■ 國際規格台灣在地檢測，檢體不須寄送國外避免衍生風險
■ 臨床基因醫學權威醫師為檢驗報告把關
■ 專業遺傳諮詢人員提供完善諮詢服務

今年更進一步與世界龍頭大廠Illumina^®技術合作，率先於國內導入全球臨床驗證的SAFeRTM專利技術及資料庫，並互相分享整合基因定序、分析軟體、基因醫學和臨床諮詢的資源，提供給國內民眾最先進超值的醫療檢驗技術，讓孕產婦有更好的選擇、更優質有保障的檢測服務。

評審推薦

1.相較於傳統絨毛採樣及羊膜穿刺，本服務填補現有診斷模式的缺口，提供了非侵入性、安全、早篩、準確及在地檢測，並提供後續遺傳諮詢服務。
2.以非侵入性產前檢查辨識胎兒染色體微片段缺失，及早診斷降低風險。
3.由整合性專業團隊組成，且經營管理團隊堅強，商業模式正確可行。

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