曾敏華

自體隱性腎小管發育不良導因於腎素-血管收縮素系統蛋白的基因突變，臨床表現為 低血壓、腎臟功能衰竭及續發性的肺部發育不良，且罹病者幾乎死亡，至今尚無治療的 方法；在過去七年，我們診斷七位自體隱性腎小管發育不良病人，全為相同位置缺失的 血管收縮素原(AGT)基因缺陷，而其中六位病人死亡，這些發現顯示此病在台灣不是罕見 疾病但卻為高致死率疾病；我們藉由新設計且獲專利的基因快速篩檢方法，於5000例台 灣健康受試者篩檢發現台灣人此基因缺陷的帶因率高達1.0%，表示每100位孕婦即有1位 基因缺陷帶因者暴露可能產下此致命疾病的風險。台灣正處於少子化的風暴如何確保每 一位胎兒的健康是重要的優生環節之一，因此我們開發的孕婦的基因快篩技術具有快 速、大量及精準的優勢，適合納入國人常規的產前篩檢。