吳振吉、陳沛隆、許書睿、劉殿楨、林珮璇

兒童聽損是相當重要且常見的臨床問題，而基因因素是導致兒童聽損最重要的成因。隨著分子遺傳學的進展，近年以「次世代定序」及相關分析技術蓬勃發展，吾人團隊亦以此等「新世代基因體工具」為基礎，建立聽損基因檢測平台，並實際應用於臨床上第一線之檢測。於過去十餘年間，吾人團隊更前瞻收集超過7,000名病例之病史、聽力資料、影像資料及基因資料，建立了國人大規模臨床資料庫，結合高速發展之電腦演算法，可作為「臨床大數據」系統，提供為臨床醫師實用之輔助決策工具。
本團隊以身處醫學中心及亞洲聽損研究重鎮之先天優勢，同時結合前述之「新世代基因體工具」及「臨床大數據」兩大技術根基，提出本專案計畫之「兒童聽損全方位解決方案」。本計畫可一條龍式完成自病人最初之基因檢測到最終醫療建議及治療流程，同時可於醫療機構端產生完整之臨床數據，進一步優化系統的效能與準確性，持續進化本系統，對病人與醫師端同時產生更大的互惠效益。此全方位解決方案為單項定序服務供應商或是聽損裝置供應商所無法達成之服務模式，可避免病人自行基因檢測後無法取得疾病病程及治療成效等相關資訊之窘境，故本「兒童聽損全方位解決方案」將可提供聽損病童最佳的聽力支援方案。